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<p>从受精到出生的那一刻,婴儿的发育是一个非常复杂的旅程大多数时候结果是一个完美的新生儿然而,大约3%的婴儿出现错误并且出生缺陷发生这种情况</p><p>当婴儿在子宫内发育出现解剖学差异时出生缺陷(也称为先天性异常)是婴儿住院和出生后第一年死亡的主要原因</p><p>这些不仅在健康方面的管理成本高昂 - 护理系统,但也可能对孩子及其家庭的生活产生巨大影响一些出生缺陷相对温和,可以通过简单的手术修复,孩子将继续过上完美的正常生活这些包括额外的小手指或两个脚趾之间的织带其他类型,包括严重的心脏缺陷和面部畸形,如唇裂和腭裂,管理起来更复杂这些可能涉及跨越童年和青少年的治疗有些出生缺陷是如此严重,婴儿不能生活在子宫外这些类型通常涉及基本结构的主要畸形,例如大脑无法形成的脑卒中当单一原因影响身体的多个系统时,出生缺陷被描述为综合症一个例子是唐氏综合症这是澳大利亚最常见的先天性缺陷之一,导致智力残疾和其他身体和学习挑战儿童综合症的前景,如综合症本身,是高度可变的综合征出生缺陷不一定更多比孤立的出生缺陷严重但是,多个系统或结构的参与可能需要持续管理以确保儿童及其家庭的最佳结果出生缺陷有两个主要原因,环境和遗传环境原因(称为致畸物)包括药物可以伤害未出生的婴儿这些最引人注目的是沙利度胺,这是女性在20世纪50年代末和60年代初期患上了孕吐它导致成千上万的婴儿出生时患有不可逆的先天性缺陷,从肢体畸形(phocomelia)到面部畸形最近发现的出生缺陷的环境原因是寨卡病毒,导致小头畸形(出生时头部小于正常的婴儿)更多的日常因素包括酒精和吸烟,这些因素与异常风险增加有关美国的估计表明,01-1%的儿童可能会受到子宫内酒精的影响而吸烟怀孕期间与一系列疾病相关,包括心脏缺陷和面部裂缝环境因素也可能涉及双胎妊娠可能在子宫内发生的身体限制出生缺陷的遗传原因同样多样化这些包括唐氏综合症等病症中的染色体异常(染色体21的额外拷贝)和特定基因(如FGFR3基因,w)的错误导致一种侏儒症的形式美国最近的研究通过查看2005年至2009年间超过270,000名新生儿的医疗记录来检查出生缺陷的发生频率和原因</p><p>研究人员发现了5,504例出生缺陷,约占总出生人数的2%但他们发现了其中只有五分之一的出生缺陷其余(798%)仍然是已知原因之谜,944%是遗传因素,41%来自环境暴露(致畸原因),14%与双胎妊娠有关该研究还证实澳大利亚的研究结果表明,个体出生缺陷似乎影响男性比例高于女性;我们仍然不知道为什么这项研究突显了希望的原因因致畸因暴露导致出生缺陷的41%主要是由于女性在怀孕前未控制的糖尿病所致,但其机制尚不清楚,这一数字可以通过增加教育来减少有意怀孕的女性,以确保他们的糖尿病在怀孕前和怀孕期间得到控制然而,近80%的出生缺陷原因未知的发现正面临并突出了未来任务的规模在澳大利亚,例如,我们做没有清楚地了解全国出生缺陷的类型和频率这是因为我们有基于状态的系统收集不同的信息出生缺陷也是多样的,影响身体的许多不同的结构 每个特定的出生缺陷都是由不同的原因造成的,其中大多数是遗传因素</p><p>确定负责因素需要对每个出生缺陷进行独立检查,以便将具有特定病症的个体分组并一起研究</p><p>这需要时间,研究和资金支持关于出生缺陷的遗传学研究和信息收集将使我们能够了解这些疾病的起源只有这样我们才能开始干预和预防的任务,以减轻这些疾病对医疗系统和家庭的负担如果您对出生有疑虑缺陷,请咨询您的医生如需更多信息和支持,